De los 5.065 casos, 2.000 fueron registrados en 2018, lo que supone un incremento ese año del 60% con respecto a la cifra lograda entre 2015 y 2017.
Del total de casos registrados desde la instauración del Registro Vasco, el 52,3% son mujeres y el 47,7%, hombres. Una de cada cinco personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica (menor de 15 años).
El conjunto de Euskadi presenta una tasa de 23 casos registrados por 10.000 habitantes. Por territorios, la tasa es 26 en Araba, 25 en Bizkaia y 18 en Gipuzkoa.
En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 637 patologías distintas. Su peso relativo es muy variable: así, mientras 282 patologías están representadas por un único caso, las 46 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son, en hombres, la Neurofibromatosis tipo 1, la Retinosis pigmentaria o la Fibrosis pulmonar idiopática; y en mujeres, la Colangitis biliar primaria, la Neurofibromatosis tipo 1 o la Retinosis pigmentaria. Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo (como la Retinosis pigmentaria o la Colangitis biliar primaria), con menor presencia en pacientes en edad pediátrica. En estos últimos, destaca el registro de Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki, cuya aparición se centra en estas edades. Un caso particular es el de la Neurofibromatosis tipo 1 que ocupa los primeros puestos entre las enfermedades más presentes en ambos grupos de edad.[/mpc_textblock]
