El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi ha permitido identificar cerca de 6.000 casos en la comunidad, correspondientes a 722 patologías diferentes. El conjunto de Euskadi presenta una tasa de 27 casos registrados por 10.000 habitantes. Por territorios, la tasa es de 29 en Araba, 27 en Bizkaia y 20 en Gipuzkoa.
De los casos registrados en este tiempo, un 52% son mujeres y el 48% restante, hombres. El 22% de las personas que figuran en el Registro está en edad pediátrica (menores de 15 años).
En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos registrados corresponden a 722 patologías distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así, mientras 324 patologías están representadas por un único caso, las 31 enfermedades más frecuentes acumulan un 50% de los casos.
Las enfermedades raras con mayor presencia entre las recogidas en el Registro son: en hombres, la Neurofibromatosis tipo 1, la Retinosis pigmentaria o la Fibrosis pulmonar idiopática; en mujeres, la Colangitis biliar primaria, la Neurofibromatosis tipo 1 o la Retinosis pigmentaria.
Entre las personas adultas, en general, destaca el registro de casos de enfermedades de carácter degenerativo (como la Retinosis pigmentaria o la Colangitis biliar primaria), con menor presencia en pacientes en edad pediátrica. En estos últimos, destacan la Neurofibromatosis tipo I (también muy frecuente en adultos), la fibrosis quística, la Artritis idiopática juvenil oligoarticular o la Enfermedad de Kawasaki.
En primer lugar, en el ámbito diagnóstico, donde Euskadi fue la primera CCAA que ofreció el Programa de Cribado Neonatal de forma integral como un servicio preventivo de salud pública, que incluye un total de 12 enfermedades, 5 más que las que incorpora el SNS. Al mismo tiempo, profundizando en el terreno de la investigación en enfermedades raras, donde el Departamento de Salud mantiene activos en un total de 75 proyectos de investigación, con una financiación superior a los 4 millones de euros, además de contar en el Biobanco Vasco con 24.000 muestras de este tipo de patologías poco frecuentes.
Además de mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que el Departamento de Salud invirtió en 2019 cerca de 21 millones de euros, un 10% más que en 2018.
